12个Duchenne型肌营养不良家系检出女性携带者的研究

• 作 者: 潘晓丽 武盈玉 张桂芳 单维新 王富伟 陈凡 黄尚志 罗会元
• 机 构: 中国医科大学附属第二、三医院基础儿科,中国医科大学附属第二、三医院基础儿科,中国医科大学附属第二、三医院基础儿科,中国医科大学附属第二、三医院中心实验室,中国医科大学附属第二、三医院中心实验室,中国医
• 出 处: 实用儿科杂志
• 发表日期: 1990年06期
• 关键词: Duchenne 肌营养不良 携带者 产前诊断 特效疗法 基因诊断 隐性遗传 肌病 酶检测 单体型

Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来国外许多学者就 DMD 致病基因携带者检出及产前诊断进行了

Duchenne muscular dystrophy (referred to as DMD) is the most common sexually transmitted (X) male sexually transmitted lethal myopathy in men .This disease is female genetic, male ill, female rarely. The incidence and frequency of population carriers Are more .There is no effective therapy.Many foreign scholars in the past 20 years on the detection of DMD gene carriers and prenatal diagnosis was carried out