【摘 要】
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目的 研究叶酸代谢中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的的遗传多态性是否与唐氏综合征(down syndrome,DS)的发生相关. 方法选择100例
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目的 研究叶酸代谢中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的的遗传多态性是否与唐氏综合征(down syndrome,DS)的发生相关. 方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲为研究组和100例相匹配的汉族母亲为对照组,使用PCR-RFLP和MGB-Taqman实时PCR方法检测MTHFR 677和MTHFR 1298的基因型,化学发光法检测血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平. 结果 MTHFR 677和MTHFR 1298一个和/或两个等位基因的变异可使生育DS患儿的风险率分别增加2.37倍(95%CI:1.32～4.27)和1.97倍(95%CI:1.04～3.75).同时合并MTHFR 677CT和1298AC/CC可使DS的发病风险率显著增高,OR=5.62(95%CI:1.86～17.03),而MTHFR 677TT合并1298AC/CC的基因型组合使OR=11.84(95%CI:1.39～100.62).研究组血浆HCY水平显著高于对照组[(9.04±3.85)μmol/L和(6.53±2.06)μmol/L,P
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