RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习

• 作 者: 何庭艳 李成荣 夏宇 梁芳芳 罗颖 杨军
• 机 构: 518038 深圳市儿童医院风湿免疫科,518038 深圳市儿童医院风湿免疫科,518038 深圳市儿童医院风湿免疫科,518038 深圳市儿童医院风湿免疫科,518038 深圳市儿童医院风湿免疫科,
• 出 处: 中华儿科杂志
• 发表日期: 2017年55期
• 关键词: 淋巴组织增殖性疾病 自身免疫性 免疫缺陷综合征 遗传性疾病

目的

探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）的临床特征及基因变异特点。

方法

回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点，以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词，检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献。总结RALD的临床特征及基因变异特点。

结果

例1 女，7岁7月龄，发现血小板减少、脾大3年余，下肢可见陈旧性瘀斑，颌下淋巴结肿大，肝脏右肋下8 cm，脾脏脐下1 cm；血小板波动于（15~60）×10⁹/L，血红蛋白57 g/L，抗人球蛋白试验阳性；胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液。例2女，7岁5月龄，反复血小板减少7余年，间断眼睑、腹部肿胀3年，颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大，肝脏肋下平脐，剑突下6 cm，脾脏肋下5 cm；血小板9×10⁹/L，单核细胞5.46×10⁹/L，骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高（0.09~ 0.11），胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压。基因检测：例1存在KRAS基因2号外显子c.35G>A、p.G12D体细胞突变，例2存在NRAS基因2号外显子c.38G>A、p.G13D体细胞突变。共检索到相关英文文献7篇，中文文献1篇。其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例，KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例，23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症。

结论

RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病，明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病。