检测肝癌缺失基因(DLC-1)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的异常甲基化情况及异常甲基化对MDS患者DLC-1基因的表达影响；探讨DLC-1基因甲基化对MDS的临床意义及MDS的表观遗传学药物地西他滨对DLC-1基因的表达影响。
方法选取福建医科大学附属协和医院血液内科2013至2015年收治的43例MDS患者，采用甲基特异性PCR法(MSP)定性检测MDS患者DIC基因甲基化状态，荧光实时定量PCR(RTFQ-PCR)检测MDS患者DLC-1基因的表达情况；根据MDS的世界卫生组织(WHO)预后积分系统(WPSS积分)标准及危险度分组将MDS患者分为极低危、低危、中危、高危、极高危5组(n＝0、8、7、18、10)，探讨DLC-1基因甲基化对MDS患者的临床意义。采用重亚硫酸盐测序PCR(BSP)法定量检测地西他滨作用前、后MDS患者DLC-1基因的甲基化状态，RTFQ-PCR检测MDS患者用药前、后DLC-1基因基因mRNA的表达变化。
结果MDS患者DLC-1基因的甲基化比例为55.16%(22/43)，DLC-1基因甲基化阳性患者骨髓DLC-1基因mRNA的表达(0.32±0.06)显著低于DLC-1基因甲基化阴性患者(0.91±0.11)(P＝0.008)。对于MDS患者，危险度分层中、高危患者的DLC-1基因甲基化率为21/35，明显高于低危患者的1/8(P＝0.006)。8例采用含地西他滨治疗方案(地西他滨20 mg/m2，共5 d，28 d为1疗程，4疗程以上)的患者治疗前、后的DLC基因甲基化率分别为57.50%±5.11%和14.13%±2.07%(P＝0.010)，DLC-1基因mRNA表达分别为0.28±0.06和0.67±0.08(P＝0.015)，差异均有统计学意义。
结论DLC-1基因甲基化在MDS患者中较为常见，且可能与不良预后相关；表观遗传学治疗药物地西他滨可逆转MDS患者DLC-1基因异常甲基化状态，使DLC-1基因表达上调，恢复其活性，可能是地西他滨治疗MDS患者的机制之一。