【摘 要】
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一妇女孕3,产1因高龄妊娠于孕16周进行羊水穿刺。通过羊水细胞染色体分析发现两个细胞群体:一是含有46条染色体,其中有一条额外的21号染色体,并缺失一条X染色体;一是含有47
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一妇女孕3,产1因高龄妊娠于孕16周进行羊水穿刺。通过羊水细胞染色体分析发现两个细胞群体:一是含有46条染色体,其中有一条额外的21号染色体,并缺失一条X染色体;一是含有47条染色体;其性染色体组成为正常的XX,同时也多一条21号染色体。细胞遗传学检查结果为46,X,+21/47,XX,+21。该孕妇决定终止妊娠。流产儿女性,370gm,其特征包括:特殊面容、低位耳、罕见的长颈以及正常的女性生殖器(子宫、卵巢、输卵管均存在)。流产儿的成纤维细胞培养证实了作者原先的诊断。一般认为Down氏综合征和Turner氏综合征在一人身上同时发生的可能性非常低约1∶200～
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