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病例：患者，38岁，已婚，社会性别及心理性别均为女性。原发闭经，无法性生活。因反复右下腹痛7天，于2006年2月26日入院。患者为足月妊娠顺产，母亲妊娠过程正常，其双亲非近亲婚配，直系亲属三代内均无性别畸形及不孕不育患者。体格检查：智力正常。身高150cm，体重63kg，无胡须及喉结，声音粗钝，乳房未发育（T1型），阴毛黑密呈女性分布，小阴唇发育不良，阴蒂增大，长约3cm。直径约1cm，阴蒂下方可见尿道口，阴道仅为一小孔，医用细棉签不能探人，直肠-腹部诊：右下腹部扪及一约8cm×8cm囊性肿块，