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长期以来，除慢性髓系白血病的发病与BCR-ABL融合基因有关外，其他骨髓增殖性肿瘤（MPNs）的发病机制仍不清楚，近年来大量研究证实，在多种MPNs中存在较高的JAK2基因突变率，并认为该突变可能是BCR-ABL阴性MPNs所特有的分子标志。该文就近年来对JAK2基因突变、MPNs的最新诊断和靶向治疗等方面的研究进展进行综述。