先天性小瞳孔白内障症一家系研究

• 作 者: 毕瑞明 杜秋霞 朱道玉
• 机 构: 山东菏泽学院生命科学系,山东农业大学
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2006年3期
• 关键词: 常染色体显性遗传 先天性小瞳孔白内障 家系 Autosomal dominant inheritance Congenital microconia - ca

目的寻找由DNA损伤（如突变）引起的人类表型缺陷，为收集与保藏人类遗传资源，探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系，5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。