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目的 研究还原性叶酸载体(RFC1)基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗反应的关系。方法 选取我院2016年8月—2018年4月收治的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿90例,提取患儿血液DNA后检测其RFC1 80位点基因型,比较AA、AG+GG基因型患儿在HD-MTX治疗后化疗反应发生率,分析RFC1 G80A基因多态性与HD-MTX治疗后化疗反应发生的关系,测定不同基因型患儿化疗48 h后血药浓度,比较AA型、AG+GG型患儿与HD-MTX排泄延迟的关系。结果 本组AA型24例、AG型45例