一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析

• 作 者: 刘新贵 白楠 孔祥东
• 机 构: 450052，郑州大学第一附属医院生殖中心,450052，郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052，郑州大学第一附属医院产前诊断中心,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2016年33期
• 关键词: Kallman综合征 硫酸酯酶缺陷症 单核苷酸多态性微阵列分析

目的

研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因。

方法

应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析。

结果

患者AZF区域没有缺失，染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变，单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22.31-p22.33区域存在5.4 Mb的缺失。

结论

患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症的可能性大，Xp22.31-p22.33发生的缺失是导致其无精和类固醇硫酸酯酶缺陷症的主要原因。