新等位基因HLA-B~* 15∶179∶02的确认和基因序列分析

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目的鉴定并确认HLA新等位基因HLA-B~*15∶179∶02,分析其核苷酸序列。方法使用磁珠法抽提标本DNA,采用聚合酶链反应序列-特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)进行HLA高分辨分型常规检测,发现1个与HLA-B~*15∶179相关的异常等位基因,使用DNA测序分型技术(PCR-SBT)及使用组特异性GSSP引物Z74,直接测定其基因序列,分析其相关核苷酸序列差异。结果新等位基因与所有已知的HLA-B序列均不相同,与同源性最高HLA-B~*15∶179∶01基因序列相比在第3外显子486位碱基发生突变(C>G)。结论发现1个新的HLA-B等位基因,现已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B~*15∶179∶02。 Objective To identify and identify the new HLA allele HLA-B * 15:179:02 and analyze the nucleotide sequence. Methods The DNA of the samples was extracted by magnetic beads method and routinely detected by PCR-SSOP with high-resolution HLA typing. One HLA-B * 15 : 179 abnormal alleles were detected by PCR-SBT and group-specific GSSP primer Z74, the gene sequences were determined directly and the differences of related nucleotide sequences were analyzed. Results The new allele was different from all the known HLA-B sequences. The new allele was found to be mutated at position 486 of exon 3 compared with the HLA-B * 15:179:01 gene with the highest homology C> G). Conclusions A new HLA-B allele was found and has been officially named HLA-B * 15:179:02 by the World Health Organization HLA Factor Nomenclature Committee.
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