散发性低钾性周期性麻痹患者KCNJ12和KCNJ18基因测序比对及KCNJ12基因mRNA表达分析

• 作 者: 林菡 余洁玲 谭傍弟 方浩威 官少兵 陈建军 梅志忠
• 机 构: 东莞市厚街医院神经内科,东莞市厚街医院检验科,东莞市虎门中医院护理部
• 出 处: 中华临床医师杂志（电子版）
• 发表日期: 2019年1期
• 关键词: 散发性低钾性周期性麻痹 KCNJ12基因 突变 聚合酶链反应 MRNA Sporadic hypokalaemic periodic paralysisKCNJ
• 基金项目: 广东省省级科技计划项目(2013B021800031),东莞市社会科技发展(一般)项目(201750715023205).

目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹（SPP）患者 KCNJ18 和 KCNJ12 基因测序比对分析，并对 KCNJ12 基因 mRNA 进行实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）分析，研究 SPP 的病因和发病机制。方法　选取东莞市厚街医院 2016 年 5 月至 2018 年 4 月收治的 SPP 患者 42 例，并以20 例健康志愿者作为对照组，均进行 KCNJ18、KCNJ12 基因 DNA 编码区 Sanger 法双向测序比对和KCNJ12 基因 mRNA 实时荧光定量 PCR 分析。对 SPP 患者