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甲型血友病是常见的Ｘ连锁遗传性疾病，其分子致病机理除内含子２２倒位外，大多为散在的点突变。本文利用聚合酶链反应及变性梯度凝胶电泳技术对５０例无内含子２闰的ＨＡ进行外显子２３基因突变的筛选，对泳动异常条带进行顺序分析，发现１例轻中型ＨＡ家系在２１５０位在Ｇ－Ａ的突变，即精氨酸－组所酸的突变，该突变属于“ＣｐＧ”遗传性突变，并对该家系第Ⅲ代女性成员进行