【摘 要】
：
4号染色体短臂三体综合征至今国外已报道30多例。患者都表现生长迟缓,智能低下和多发性先天畸形,但国内尚未见有报道。作者于1981年6月,查到一例4号染色体短臂部分三体综合
【机 构】
：
上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,
论文部分内容阅读
4号染色体短臂三体综合征至今国外已报道30多例。患者都表现生长迟缓,智能低下和多发性先天畸形,但国内尚未见有报道。作者于1981年6月,查到一例4号染色体短臂部分三体综合征患者,并作了家系调查和染色体检查。现报道如下。
Short arm three trisomy 4 chromosome has been reported abroad more than 30 cases. Patients showed growth retardation, mental retardation and multiple congenital malformations, but no reports have been reported in China. The author in June 1981, found a case of chromosome 4 short arm partial trisomy syndrome patients, and made a pedigree investigation and chromosome examination. Report as follows now.
其他文献
Mg (MgH2 )-based composites, using carbon nanotubes (CNTs) and pre-synthesized titanium based complex (TCat) as the catalysts, were prepared by high energy ball
近年来,胆固醇这个名词可谓人人皆知了。但有些人听多了某些宣传,逐渐变成胆固醇的恐惧症者,见含胆固醇高的食品如猪肝、蛋黄、鱿鱼等都不敢吃,甚至连牛奶也不敢喝了。好象
北京市城建设计研究院,受中国国际贸易促进委员会指派,参加伊朗德黑兰国际博览会,参展内容为展出北京地铁模型。长6m,宽1m,展示地铁的三个车站,一个建成的双层站,一个立体交
我们伟大的祖国幅员辽阔,东西南北中,青白红黑黄,有荒漠,有草地,有平川,有高原,有丘陵、湿地,还有沟壑及河谷,干旱区、江河源区、河套灌区、覆沙黄土区、岩溶山区、中低山区
《铁路工程地基土十字板测试技术规则》审查会在京召开铁道行业标准《铁路工程地基土十字板测试技术规则》（送审稿）审查会议，由铁道部建设司主持，于１９９５年９月２４～２５日在北京丰台召开。路内外
有关毒性多结节性甲状腺肿的病因有较多争议。由于这类病人体内存在甲状腺刺激免疫球蛋白(TSI),故认为自身免疫在该病发病中起一定作用。本文旨在证实该病是否为自身免疫性
本文收集我院17年间收治确诊为结核变态反应性关节炎115例,分析如下。病例选择标准凡有多关节炎、结节性红斑等变态反应表现,并具有下列情况之一者。 1.体内存在活动性结核
输卵管扭转２例报告新疆乌鲁木齐县医院妇产科（８３００１１）赵娟娟哈斯叶张泽华例１．患者２７岁，住院号１４２５６。１９９０年１０月４日拟诊妊娠合并阑尾炎收住外科，停经７个月，入院当天早晨４点无任何诱因突然右下腹痛，为持续性隐
对《普通图书著录规则》关于并列书名确定与著录的规定提出了改进的看法。
Proposed improvements to the provisions of the General Rules for Bibliography on the deter
口服葡萄糖耐量试验是了解胰岛β细胞功能的一种常用方法,目前国内外多采用口服75克葡萄糖耐量试验来研究糖代谢情况。本文探讨正常人口服75克葡萄糖耐量试验中血糖、胰岛素