【摘 要】
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目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围,为该地区新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用非衍生化干
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心; 兰州大学公共卫生学院;
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目的建立甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸浓度及相关氨基酸代谢物间浓度比值的正常参考范围,为该地区新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用非衍生化干血斑样本前处理,串联质谱技术检测甘肃地区35 086例新生儿全血样本中11种氨基酸浓度,并通过串联质谱Neo BaseTM Data Suit数据分析系统计算相关氨基酸间的浓度比值。用SPSS19.0统计软件分析,采用95%可信区间确定其正常参考值范围。结果甘肃地区新生儿干血斑样本非衍生化法串联质谱检测11种氨基酸正常参考值(μmo L/L)及相关氨基酸间浓度比值范围分别为:丙氨酸210.11~743.09、精氨酸1.65~34.79、瓜氨酸4.19~25.32、甘氨酸173.20~756.66、亮/异亮氨酸75.76~247.56、蛋氨酸3.32~26.22、鸟氨酸32.35~203.60、苯丙氨酸25.34~75.26、脯氨酸74.00~258.51、酪氨酸35.04~144.55、缬氨酸55.70~182.24、丙氨酸/鸟氨酸0.01~0.37、瓜氨酸/丙氨酸0.46~9.97、蛋氨酸/苯丙氨酸0.32~0.82、鸟氨酸/瓜氨酸3.52~14.98、苯丙氨酸/酪氨酸0.24~1.04、酪氨酸/瓜氨酸2.15~12.88。结论甘肃地区新生儿干血斑样本中11种氨基酸及相关氨基酸间浓度比值正常参考范围的建立,可为本地区新生儿群体氨基酸类遗传代谢病的临床诊断提供参考依据。
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