【摘 要】
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法 以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法 以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动
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