【摘 要】
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目的探讨核仁磷酸蛋白(NPM)-骨髓增生异常/髓细胞白血病因子(MLF)1融合基因呈阳性急性髓细胞白血病(AML)成年患者的临床特征、治疗策略及预后。方法选择2016年2月16日，第二军医大学附属长海医院收治的1例AML成年患者为研究对象。于患者入院时进行骨髓细胞形态学检查、骨髓白血病细胞化学染色、白血病细胞免疫表型分析、细胞遗传学、分子遗传学检测等实验室检查，并依据检查结果进行诊断。患者于201
【机 构】
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200433 上海，第二军医大学附属长海医院血液科、中国人民解放军血液病研究所,200433 上海，第二军医大学附属长海医院血液科、中国人民解放军血液病研究所,200433 上海，第二军医大学附属长海
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目的探讨核仁磷酸蛋白(NPM)-骨髓增生异常/髓细胞白血病因子(MLF)1融合基因呈阳性急性髓细胞白血病(AML)成年患者的临床特征、治疗策略及预后。
方法选择2016年2月16日，第二军医大学附属长海医院收治的1例AML成年患者为研究对象。于患者入院时进行骨髓细胞形态学检查、骨髓白血病细胞化学染色、白血病细胞免疫表型分析、细胞遗传学、分子遗传学检测等实验室检查，并依据检查结果进行诊断。患者于2016年2月17日接受2个疗程柔红霉素＋阿糖胞苷(DA)3＋7方案化疗；随后，患者接受1次氟达拉滨＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子(FLAG)方案，5次大剂量阿糖胞苷方案巩固化疗。在化疗期间对患者进行骨髓细胞形态学检查和微小残留病(MRD)检测，以监测疗效。患者于2017年4月6日门诊复诊时，进行骨髓细胞形态学检查、白血病细胞免疫表型分析、分子遗传学检测。回顾性分析本例患者临床特征、诊断及治疗经过，并且对相关文献进行复习。
结果①本例患者入院时骨髓细胞形态学检查结果显示：有核细胞增生明显活跃，白血病细胞比例为48.0%。患者骨髓白血病细胞化学染色显示：部分白血病细胞过氧化物酶(POX)染色呈阳性；少数白血病细胞氯乙酸AS-D萘酚酯酶(CE)染色呈阳性；部分白血病细胞非特异性酯酶(NSE)染色呈阳性。白血病细胞免疫表型分析结果显示：原始细胞群占有核细胞的比例约为39.9%；幼稚细胞群占有核细胞的比例约为13.6%。染色体R显带为46，XX，t(3；5)(q25；q34)[3]/46，XX[7]。分子遗传学检测结果显示：NPM-MLF1融合基因呈阳性。依据实验室检查结果诊断患者为NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型。②患者接受第1个疗程化疗后，复查骨髓细胞形态学结果提示：患者获得部分缓解(PR)。第2个疗程后，骨髓细胞形态学结果提示：患者获得完全缓解(CR)。随后，患者完成6次巩固化疗时，骨髓形态学检查结果提示：患者持续CR。门诊复诊时，骨髓细胞形态学检查结果显示：白血病细胞占有核细胞比例为25.0%，其中原始细胞比例为21.0%，幼稚细胞比例为4.0%，提示AML复发。白血病细胞免疫表型分析结果显示：骨髓中存在约28.5%早期髓细胞，符合AML复发诊断。分子遗传学检测结果显示：NPM-MLF1融合基因呈阳性(融合基因阳性率为66.1%)。患者接受治疗期间骨髓MRD呈现减低后增高的变化趋势。患者复发后回当地医院接受后续治疗。
结论NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型患者经化疗可达CR，但是易发生早期复发，NPM-MLF1融合基因可能为AML的不良预后因素。
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