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张明杰：结构生物学家，浙江宁波人。1988年本科毕业于复旦大学化学系，1993年博士毕业于加拿大卡尔加里大学，1995年就职于香港科技大学生物化学系， 现为港科大学生命科学部讲座教授，主要研究方向为神经系统结构生物学，尤其在神经细胞信号传导的结构生物学方面拥有卓越成就，其论文屡次发表在《科学》、《细胞》等国际顶尖杂志上，有力地推动了神经结构生物学研究领域的发展，也极大地提高了中国及香港在这一领域中的国际地位。
婴儿先天性失聪及失明，可能是基因变异所致。最近，香港科技大学生命科学部的张明杰教授带领研究团队首次发现，肌动蛋白7a的突变是如何引发先天性失聪失明的。该项研究有助于预测该基因何时或如何突变，及早对失明、失聪患者及家属作出诊断治疗，预防婴儿患上相关基因失调综合征。目前，这一研究成果已经发表在著名国际期刊《科学》杂志上。
《北京科技报》：为何会做这项研究？
张明杰：轻者听力减退、视力下降，重者聋哑、失明，这就是常见于婴儿或者儿童的Usher综合征。据美国医学统计数字显示，每10万个新生婴儿之中，便有3～4人失聪及失明。Usher综合征又称遗传性耳聋——视网膜色素变性综合征，属于疑难病症，它会导致病人在不同年龄段承受不同程度的听力或视力丧失。
而经过研究，发现在所有Usher综合征患者中，约一半是由肌动蛋白7a变异所引起的，经过大批量遗传学调查，已发现160余种肌动蛋白7a变异会引起耳聋。同时，一些能够与肌动蛋白7a相互结合的蛋白的基因突变也会造成Usher综合征。
这些信息已经成为神经学界的共识，但为何肌动蛋白7a的变异会导致耳聋眼盲？这个分子的正常功能是什么？至今，这些问题一直是个谜团。而我们研究Usher综合征，一则可以发挥我们研究所长，为破解耳毛细胞发育的机理作贡献；二则，可以为将来治疗Usher综合征提供科学根据。
《北京科技报》：肌动蛋白7a是如何引发失聪、失明的？
张明杰：肌动蛋白7a发生基因突变，影响到其正常的“运输”功能，最终导致了Usher综合征。肌动蛋白7a的作用类似于货车，将细胞内各种不同的货物运载到需要的地方。耳毛和视觉细胞在发育过程中需要这个货车将许多蛋白货物运载到需要的位点，这些货物对维持耳毛和视觉细胞的形态和功能，感受声音和光线非常重要。肌动蛋白7a如果发生问题，这些重要的货物就无法及时到达需要的位置。举个例子就像货车没有把电影拷贝运到电影院，大家就没法看电影一样。我们的工作可以解释病人体内的基因突变是怎么让肌动蛋白7a无法运货的。
《北京科技报》：研究过程是怎样的？
张明杰：肌动蛋白7a的作用是货车，而一种名为Sans的蛋白质则是负责将肌动蛋白7a的货物与其连接在一起，我们要想了解为何肌动蛋白7a的变异会导致耳聋眼盲，就必须要知道它在相关细胞中是如何运送货物的，这就需要解析它们的分子结构。
我们历时4年多，经历上千次摸索尝试，最终成功采用X射线晶体衍射和核磁共振技术，在世界上首次解析了肌动蛋白7a与Sans蛋白复合物的分子结构，这直观清晰地解释了在肌动蛋白7a的“装货区域”发现的大量致病突变是如何影响其正常运载功能的。
《北京科技报》：这项研究有何意义？
张明杰：这次研究的实际意义在于为将来的治疗提供理论基础。我们坚信对机理了解得越清楚，想到的治疗方法就越多。肌动蛋白7a以及其他一些Usher致病基因的发现，将为潜在的基因治疗Usher综合征提供必不可少的科学理论基础。目前，我们已经开始和世界上顶级的细胞和临床实验室展开广泛的合作及进行更深入透彻的研究。今后，我们还会继续研究耳毛细胞发育过程中各个分子的工作机理，希望能为科学界和医学界作些贡献。
婴儿先天性失聪及失明，可能是基因变异所致。最近，香港科技大学生命科学部的张明杰教授带领研究团队首次发现，肌动蛋白7a的突变是如何引发先天性失聪失明的。该项研究有助于预测该基因何时或如何突变，及早对失明、失聪患者及家属作出诊断治疗，预防婴儿患上相关基因失调综合征。目前，这一研究成果已经发表在著名国际期刊《科学》杂志上。
《北京科技报》：为何会做这项研究？
张明杰：轻者听力减退、视力下降，重者聋哑、失明，这就是常见于婴儿或者儿童的Usher综合征。据美国医学统计数字显示，每10万个新生婴儿之中，便有3～4人失聪及失明。Usher综合征又称遗传性耳聋——视网膜色素变性综合征，属于疑难病症，它会导致病人在不同年龄段承受不同程度的听力或视力丧失。
而经过研究，发现在所有Usher综合征患者中，约一半是由肌动蛋白7a变异所引起的，经过大批量遗传学调查，已发现160余种肌动蛋白7a变异会引起耳聋。同时，一些能够与肌动蛋白7a相互结合的蛋白的基因突变也会造成Usher综合征。
这些信息已经成为神经学界的共识，但为何肌动蛋白7a的变异会导致耳聋眼盲？这个分子的正常功能是什么？至今，这些问题一直是个谜团。而我们研究Usher综合征，一则可以发挥我们研究所长，为破解耳毛细胞发育的机理作贡献；二则，可以为将来治疗Usher综合征提供科学根据。
《北京科技报》：肌动蛋白7a是如何引发失聪、失明的？
张明杰：肌动蛋白7a发生基因突变，影响到其正常的“运输”功能，最终导致了Usher综合征。肌动蛋白7a的作用类似于货车，将细胞内各种不同的货物运载到需要的地方。耳毛和视觉细胞在发育过程中需要这个货车将许多蛋白货物运载到需要的位点，这些货物对维持耳毛和视觉细胞的形态和功能，感受声音和光线非常重要。肌动蛋白7a如果发生问题，这些重要的货物就无法及时到达需要的位置。举个例子就像货车没有把电影拷贝运到电影院，大家就没法看电影一样。我们的工作可以解释病人体内的基因突变是怎么让肌动蛋白7a无法运货的。
《北京科技报》：研究过程是怎样的？
张明杰：肌动蛋白7a的作用是货车，而一种名为Sans的蛋白质则是负责将肌动蛋白7a的货物与其连接在一起，我们要想了解为何肌动蛋白7a的变异会导致耳聋眼盲，就必须要知道它在相关细胞中是如何运送货物的，这就需要解析它们的分子结构。
我们历时4年多，经历上千次摸索尝试，最终成功采用X射线晶体衍射和核磁共振技术，在世界上首次解析了肌动蛋白7a与Sans蛋白复合物的分子结构，这直观清晰地解释了在肌动蛋白7a的“装货区域”发现的大量致病突变是如何影响其正常运载功能的。
《北京科技报》：这项研究有何意义？
张明杰：这次研究的实际意义在于为将来的治疗提供理论基础。我们坚信对机理了解得越清楚，想到的治疗方法就越多。肌动蛋白7a以及其他一些Usher致病基因的发现，将为潜在的基因治疗Usher综合征提供必不可少的科学理论基础。目前，我们已经开始和世界上顶级的细胞和临床实验室展开广泛的合作及进行更深入透彻的研究。今后，我们还会继续研究耳毛细胞发育过程中各个分子的工作机理，希望能为科学界和医学界作些贡献。