【摘 要】
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目的 探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点.方法 总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果.应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证.结果 先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩.全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p
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目的 探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点.方法 总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果.应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证.结果 先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩.全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母.结论 共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病.
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目的:观察共情护理在产后抑郁初产妇中的应用效果.方法:选取76例产后抑郁初产妇为研究对象,以随机数字表法分为对照组和观察组各38例.对照组实施常规护理,观察组在对照组基础上实施共情护理,比较两组护理前后抑郁情绪[抑郁自评量表(SDS)]评分、睡眠质量[匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)]评分、母乳喂养率和新生儿体格发育水平.结果:护理后,观察组SDS和PSQI评分均低于对照组,新生儿身长、体质量均大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组母乳喂养率为73.68％(28/38),高于对照组的42.11
目的:观察自我效能护理联合阶梯式功能锻炼在断指再植术后患者中的应用效果.方法:回顾性分析2019—2020年该院收治的70例断指再植术后患者的临床资料,按照护理方法不同分为对照组和观察组各35例.对照组采用常规护理联合阶梯式功能锻炼,观察组在对照组的基础上采用自我效能护理,比较两组护理后断指功能恢复优良率和护理前后的自我效能[一般自我效能感量表(GSES)]评分.结果:护理后,观察组断指功能恢复优良率为71.93％,高于对照组的50.00％,差异有统计学意义(P<0.05);观察组GSES评分高于对照组,
目的:观察共同参与护理模式在母婴同室护理中的应用效果.方法:回顾性分析2017年1月至2020年1月在该院分娩的88名产妇的临床资料,按照护理方式不同分为对照组和观察组各44名.对照组接受常规母婴同室护理,观察组在对照组基础上给予共同参与式母婴同室护理.比较两组产妇和家属对母婴护理知识的掌握情况、新生儿和产妇不良事件发生率、产妇母乳喂养率,以及产妇出院时焦虑、抑郁情况.结果:观察组产妇和家属对母婴护理知识的掌握程度均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿和产妇不良事件发生率以及产妇
目的:观察PDCA循环管理在过氧化氢低温等离子灭菌循环中的应用效果.方法:选取2019年11月至2020年11月该院消毒供应中心114次过氧化氢低温等离子灭菌锅次为观察组,选取2018年10月至2019年10月该院消毒供应中心114次过氧化氢低温等离子灭菌锅次为对照组.对照组实施常规过氧化氢低温等离子灭菌循环,观察组在对照组基础上实施PDCA循环管理,比较两组灭菌循环取消发生率和消毒灭菌合格率.结果:观察组灭菌循环取消发生率为2.63％,明显低于对照组的11.40％,差异有统计学意义(P<0.05);观察
目的:观察延续性护理在胆脂瘤型中耳炎术后患者中的应用效果.方法:选取84例胆脂瘤型中耳炎术后患者为研究对象,按照掷硬币法分为观察组与对照组各42例.对照组采用常规护理,观察组在对照组基础上采用延续性护理,比较两组并发症发生率、复诊率和健康促进生活方式量表-Ⅱ(HPLP-Ⅱ)评分.结果:观察组并发症发生率为4.76％,明显低于对照组的21.43％,差异有统计学意义(P<0.05);出院后1、3、6个月,观察组到院复诊率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);护理后,两组HPLP-Ⅱ评分均高于护理前,
目的:观察路径式健康教育在轮状病毒腹泻患儿中的应用效果.方法:选取82例轮状病毒腹泻患儿为研究对象,按照患儿入院时间先后分为对照组和研究组各41例.对照组采用常规健康教育,研究组采用路径式健康教育,比较两组患儿治疗依从性、症状改善情况(退热时间、大便恢复正常时间、脱水纠正时间)和患儿家长教育前后疾病知识掌握度评分.结果:研究组治疗依从性为97.56％(40/41),明显高于对照组的78.05％(32/41),差异有统计学意义(P<0.05);研究组退热时间、大便恢复正常时间和脱水纠正时间均短于对照组,差异
目的:观察护理缺陷和经验分享制护理管理在急性心肌梗死(AMI)患者中的应用效果.方法:选取92例AMI患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组各46例.对照组实施急诊常规护理管理,观察组实施护理缺陷和经验分享制护理管理,比较两组救治成功率、急诊留观室滞留率和心脏不良事件发生率,护理质量评分以及家属护理满意度评分.结果:观察组救治成功率高于对照组,急诊留观室滞留率和心脏不良事件发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组缩短救治时间、危机管理意识、应对策略、护理操作等护理质量评分
随着全球老龄化进程加剧,认知功能障碍的发生率越来越高.认知功能障碍分轻度认知功能障碍和痴呆两大类,其中阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是最主要的类型.2020年Lancet Public Health报告显示我国目前AD患者约983万人,预计到2030年将超过2000万,并且随着人口平均寿命的延长,这一数字还将加速增长.尽管目前对其发病机制的认识有所提高,认为β淀粉样蛋白和tau蛋白在体内的异常聚集导致神经元大量损伤是AD发病的关键环节,但确切的机制仍不明确.近年来随着医学界对AD
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