Sjogren-Larsson综合征研究进展

• 作 者: 陈昕 赵国华 唐北沙
• 机 构: 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2002年6期
• 关键词: aldehyde dehydrogenase 常染色体隐性遗传 先天性鱼鳞病 痉挛性截瘫 鉴别诊断 醛脱氢酶 皮肤疾病 临床特点 基因定位 发育障碍 发病机制

Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要临床特点为先天性鱼鳞病,双下肢痉挛性截瘫或四肢瘫,智力发育障碍,眼睛异常等.该综合征以瑞典北部发病率较高,该地区的患病率达 8.3/10万,杂合子频率约2%.该病呈常染色体隐性遗传,是由于微粒体脂肪醛脱氢酶(fatty aldehyde dehydrogenase,FALDH)的缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致.现就近年SLS在临床、病理、基因定位与克隆、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗等方面的进展作一综述.