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惊吓反射是主要由听觉刺激引起的双侧同步触电样运动状态,在运动障碍性疾病、反射性癫痫及精神疾患等研究中起重要作用。惊吓综合征由多种以对惊吓事件产生异常反应为特征的疾病构成,主要包括过度惊跳、神经精神惊吓综合征以及刺激诱发疾病三部分。本文对惊吓反射和惊吓综合征的临床表现、电生理学及分子遗传学研究进展予以综述,目的在于为临床提供诊断思路。