【摘 要】
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苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性
【机 构】
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山西省人民医院,山西省人民医院,山西省职工医学院 030012,030012,030012
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苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。
Phenylketonuria (Pku) is a genetic metabolic deficiency disorder characterized primarily by mental retardation, mainly due to a lack of phenylalanine hydroxylase in the liver. In this paper, a total of 720 cases were screened, no positive patients were found, out of 10 outpatients were found positive in 3 cases, diagnosed as phenylketonuria. Establishment of neonatal phenylketonuria screening can be early diagnosis. Early treatment, mental development in children may be completely normal. The work of prenatal and postnatal care, improve the quality of the population has important social significance and clinical value.
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