强直性肌营养不良患者基因CTG重复数与BAEP、TCD、ECG对比分析

• 作 者: 崔毅 谢惠君 刘莹
• 机 构: 第二军医大学长海医院神经科
• 出 处: 临床神经电生理学杂志
• 发表日期: 2001年3期
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG重复复数 脑干听觉诱发电位 心电图 Myotonic dystrophyRepeat numbers of CTGBrainstem a

目的：探讨强直性肌营养不良(MD)患者及其家系成员三核苷酸(CTG，即胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤)重复数的变化与BAEP、TCD、ECG的关系。方法：用聚合酶链(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断的MD患者及其中三个家系的16名成员进行MD基因的CTG重复数和BAEP、TCD和ECG测定。结果：10名正常人CTG重复数是19～30个，BAEP、TCD、ECG正常；5例MD病人CTG重复数均在80个以上，其中2例在1605个以上，明显高于正常人；16例家系成员中除4例正常外，余12例CTG重复数均超过正