【摘 要】
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目的分析迟发性皮肤卟啉病(PCT)两家系的临床特点及UROD基因突变情况。方法对两个PCT家系21例患者的临床资料进行分析,抽取两个家系成员23例及20例正常对照者外周静脉血,提取
【机 构】
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宁夏医科大学总医院皮肤科,宁夏医科大学总医院烧伤整形美容外科
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目的分析迟发性皮肤卟啉病(PCT)两家系的临床特点及UROD基因突变情况。方法对两个PCT家系21例患者的临床资料进行分析,抽取两个家系成员23例及20例正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对UROD基因变异情况进行分析。结果两个家系的21例患者均为青年起病,表现为光暴露部位的光敏损害,尿卟啉实验结果阳性。通过基因检测,在UROD基因10个外显子的检测范围内检出7个单核苷酸多态性位点。结论 2个PCT家系UROD基因各外显子未发现突变,具体病因还需要在UROD
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