儿童急性白血病p16基因的缺失和突变及其意义

• 作 者: 段渊 胡亚美 崔建涛 赵敏 吕有勇
• 机 构: 100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,100045 首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,北京市肿瘤研究所,北京市肿瘤研究所,北京市肿瘤研究所,
• 出 处: 中华儿科杂志
• 发表日期: 2000年38期
• 关键词: 儿童急性白血病 p16 缺失率 基因缺失 基因 p16 聚合酶链反应 突变 白血病发生 外周血标本 基因突变

目的

探讨p16基因缺失、突变在儿童急性白血病发病中的意义。

方法

选择白血病初治患儿51例，取其骨髓或外周血标本抽提DNA，进行差异聚合酶链反应（D-PCR）和单链构象多态性聚合酶链反应（SSCP-PCR）的检测。

结果

（1)儿童急性淋巴细胞白血病（ALL)pl6基因外显子1、外显子2和外显子3的缺失率分别为32%（12/38）、44%（17/39）和29%（12/42）。（2）无一例发生基因突变。（3）急性非淋巴细胞性白血病8例中无一例发生缺失。

结论

儿童急性白血病p16基因缺失率高，以T-ALL的pl6基因缺失率为最高。认为pl6基因缺失在白血病发生中有一定意义。