【摘 要】
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目的 探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果 检
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目的 探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果 检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8(+C)、CD71- 72 (+A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论 研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。
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