一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析

• 作 者: 阎小毅 俞萍 李瑞峰 张文涛 李继承
• 机 构: 310031,河北邢台眼科医院
• 出 处: 浙江医学
• 发表日期: 2004年4期
• 关键词: 先天性视网膜劈裂症 XLRS1基因突变 遗传病 视网膜细胞
• 基金项目: 浙江大学校科研和教改项目

先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis,RS or XLRS)是一种X连锁隐性遗传病,近年来已将该视网膜劈裂症基因XLRS1定位和克隆于Xp22.2[1-4].该基因长约15kb,有6个外显子,编码一段有224个氨基酸的蛋白质.XLRS1基因表达具有组织特异性,其产物仅分布在视网膜.可能参与视网膜细胞的粘着及细胞间信号的传递[4].