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遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症国内未曾报道过，现报告1例。我们对其红细胞18种酶和谷胱甘肽含量进行了测定，并对其双亲进行了酶活性检测及有关化验后，作出遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症合并β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断。
遗传性红细胞嘧啶5＇-核苷酸酶缺乏症（一例报告）
【摘 要】
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遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症国内未曾报道过，现报告1例。我们对其红细胞18种酶和谷胱甘肽含量进行了测定，并对其双亲进行了酶活性检测及有关化验后，作出遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症合并β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断。
【机 构】
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中山医科大学,中山医科大学,中山医科大学,中山医科大学,中山医科大学第三附属医院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1990年11期
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