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自身免疫增多内分泌病变—念珠菌病—外胚层营养不良（APECED）是唯一一个单基因背景且位于MHC外的自身免疫病。APECED病的生化缺陷目前还不清楚。芬兰和日本的二个研究小组几乎同时完成了APECED基因的定位克隆，认为AIRE基因突变是APECED的致病原因，他们的研究为探索自身免疫病的分子基础提供了工具。
含有二个PHD型锌指域的新基因内的突变可导致自身免疫病—APECED
【摘 要】
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自身免疫增多内分泌病变—念珠菌病—外胚层营养不良（APECED）是唯一一个单基因背景且位于MHC外的自身免疫病。APECED病的生化缺陷目前还不清楚。芬兰和日本的二个研究小组几乎同时完成了APECED基因的定位克隆，认为AIRE基因突变是APECED的致病原因，他们的研究为探索自身免疫病的分子基础提供了工具。
【机 构】
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解放军第211医院（哈尔滨 150080）,哈尔滨市第一医院（哈尔滨 150010）
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1999年22期
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