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目的：获得余杭区出生缺陷基本信息，寻找出生缺陷高危因素，为出生缺陷病因学研究及防治措施提供可靠依据。方法：对2007年6月1日-2010年5月31日分娩（孕周≥28周），在余杭区进行出生申报的21713名0～3岁婴幼儿进行出生缺陷信息收集。根据基线调查结果，采用1：2病例对照研究方法，收集出生缺陷组及对照组孕母人口学特征、孕前及妊娠期精神情况、药物暴露史等信息。结果：共筛查出生缺陷儿365名。出生缺陷高危因素分析发现，家庭收入低、母亲健康状况差、孕前3个月工作强度高、精神压力大和妊娠期间服用药物等因素是余