【摘 要】
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晚发型脊柱骨骺发育不良是以骺软骨的成份及结构异常为主的常染色体隐性遗传性疾病,极为罕见.1病历简介患者,男,28岁.11年来常感腰背部及髋关节疼痛,腰部伸屈活动受限,休息后
【机 构】
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湖北省孝感市中心医院放射科,第一人民医院放射科
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晚发型脊柱骨骺发育不良是以骺软骨的成份及结构异常为主的常染色体隐性遗传性疾病,极为罕见.1病历简介患者,男,28岁.11年来常感腰背部及髋关节疼痛,腰部伸屈活动受限,休息后疼痛可好转.智力正常.父母亲家族及上一代无类似临床表现.父母非近亲结婚,其兄弟四人中有三人表现有同样症状.体检:身高150cm,心肺未见异常.肝脾未扪及.脊柱长约51cm,上下肢较长,双手下垂可过膝,手足宽而短,颈短肩高,鸡胸,脊柱轻度后突,骨盆发育小,髋稍内翻,步态正常.实验室检查:血钙浓度2.8mmol/L,血磷浓度0.9mmol/
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