【摘 要】
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目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科;
【基金项目】
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上海市科委重大项目-儿童性早熟综合干预治疗的多中心临床研究(项目编号:12411950400)
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目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组。针对MAS致病基因(GNAS1)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较。结果在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25%)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和0例R201L),其中典型组突变发现率为63.64%(7/11),非典型组为8.00%(2/25);对照组均未发现已知突变。而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0)。实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P<0.05)。结论我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断。
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