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先天畸形又称先天异常，是遗传病最为常见的临床表现之一。先天畸形几乎存在于每个人身上，有的极为轻微不为人们重视，如痣、胎生青记、鼻中隔偏曲、耳前赘疣、胸毛等。有的则甚为严重，影响生命、生存、生活和生育。对畸形如何进行判断和处理，是临床工作者常感棘手的问题。从先天畸形的发病机理联系临床特征，仔细分析，其间当有规律可循。