【摘 要】
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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,属X连续隐性遗传。80％的患者为甲型血友病.甲型血友病是由于凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因缺陷所致。自1984年FⅦ基因克隆分离成功以来,
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,
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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,属X连续隐性遗传。80％的患者为甲型血友病.甲型血友病是由于凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因缺陷所致。自1984年FⅦ基因克隆分离成功以来,对甲型血友病的分子机制与基因诊断已进行了相当多的研究.本文拟就目前甲型血友病基因诊断和产前基因诊断研究的进展,并结合我们本实验室近两年开展甲型血友病产前基因诊断工作的经验,介绍有关甲型血友病基因连锁分析基本原理与方法.
Hemophilia is a group of hereditary coagulation disorders hemorrhagic disease, is a continuous recessive X. 80% of patients are Hemophilia A. Hemophilia A is due to defects in Factor VII (FⅦ) gene. Since the successful cloning and isolation of FⅦ gene in 1984, a great deal of researches have been done on the molecular mechanism and genetic diagnosis of hemophilia A. In this paper, we will make a review on the current genetic diagnosis and prenatal diagnosis of hemophilia, Combined with our laboratory in the past two years to carry out the diagnosis of hemophilia hemophilia prenatal genetic work experience, introduce the basic principles and methods of linkage analysis of hemophilia A gene.
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