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TAL-1基因位于1号染色体短臂1p32。在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中,25%的患者该基因5'端发生丢失(约100kb),与SIL基因5'端相融合,形成SIL-TAL-1融合基因。我们用筑巢式逆转录/多聚酶链反应(nested RT/PCR)方法检测SIL-TAL-1融合基因转录本。在17例T-ALL中4例检测到该融合mRNA,并证明该转录本由SIL基因第1外显子与TAL-1基因第3外显子拼接而成。对该法的敏感度测定显示,可从106个正常细胞中检测出1个肿瘤细胞,并在2例缓解期标本中检测到微量残留白血病(MRD)。此外,对3例有融合转录本患者的DNA进行PCR检测发现,其TAL-1基因5'端丢失的位点相同,均为Taldl重组。可见,TAL-1基因的改变是T-ALL一个有用的克隆标志,为其诊断和残留白血病检测提供了十分重要的依据。