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1病历摘要患儿男，12岁。因面部红斑、四肢肌无力3年，双下肢出现包块2年，于2008年5月来我科就诊。3年前患儿无明显诱因双上眼睑出现对称水肿性紫红斑。日晒后加重，后逐渐蔓延至面部，并感四肢乏力伴下蹲困难。在外院曾行血清酶学检查：天冬氨酸转氨酶75U／L（正常值〈55U／L，以下同），乳酸脱氢酶7．9μmol／（s·L），[1．8～3．7μmol／（s·L）]肌酸激酶648U／L（19～226U／L），羟丁酸脱氢酶376U／L（110～220U／L），