总结ATP1A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍－帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况，并进行文献复习。
方法对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结，通过亚全外基因芯片捕获、二代测序及一代测序验证对其进行基因检测。并以"Rapid－onset dystonia parkinsonism""RDP""DYT12"及"快发病性肌张力障碍－帕金森综合征"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及CNKI数据库、万方数据库建库至2016年10月相关文献并与本家系合并进行总结。
结果先证者男，2015年4月(3岁4月龄)发热后迅速出现失语、四肢活动障碍、持物不稳，于外院予以营养神经、肢体康复训练后，语言逐渐改善，遗留行走姿势异常。2016年1月(4岁1月龄)发热，再度出现失语、吞咽困难及全身无力伴有头腿梯差(无力症状头部重于上肢重于下肢)，1 d内达高峰，并出现四肢强直不伴意识障碍的"抽搐"发作共4次。先证者外祖父、母系亲表兄妹，其母亲(36岁)及兄长(14岁)均于学龄前期一次感染后出现无力，后症状有所好转，但持续存在行走姿势异常及构音障碍，未出现二次发作，智力较正常人落后。其母亲有一弟弟及妹妹，均体健。除兄长外，先证者无其他兄弟姐妹。基因结果分析显示先证者及其母亲、兄长均存在ATP1A3基因p.R756H位点杂合错义突变。该突变位点国外已有文献报道，为RDP的致病突变，保守性高。先证者及其兄长予苯二氮
类药物治疗有效，其中以先证者疗效更为显著，但临床症状未见完全改善，其母治疗依从性差，未见明显疗效。文献检索未见中文文献报道，国外一共报道了51例患者(其中包括6个家系共35例患者及16例散发患者)，加上本组3例，共54例患者中发现14个致RDP的ATP1A3基因突变位点，其中包括12个错义突变位点，1个3 bp框内缺失突变及1个3 bp框内插入突变。散发患者均具有典型的RDP症状，包括起病急骤、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍、运动迟缓、姿势不稳等，且以延髓症状及上肢受累更为明显。而家系患者中则部分具有典型RDP特点，部分不典型，甚至一家系中有1例患者完全无临床症状。其中p.R756H位点突变的2例，均为婴儿期发病，临床表现为RDP，但重叠有部分AHC表型。部分家系成员有二次发作。
ATP1A3基因p.R756H突变为该家系中的致病性突变，认识ATP1A3基因突变导致RDP的表型特征具有重要的临床意义。