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目前认为冠心病（ CAD）是一种由多因素交互作用的慢性复杂性疾病，是危害人类健康的重大疾病之一，对CAD遗传机制的研究一直备受关注。近些年，全基因组关联研究（ GWAS）的引入使CAD易感基因的研究更加快速、可靠，世界各地的医学研究者应用此研究策略已成功发现了多个CAD遗传易感基因或易感位点。现就近些年 GWAS 的进展、面临的挑战及其发展趋势进行阐述。