【摘 要】
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目的 研究基因芯片技术对于遗传性耳聋基因的检测,确定我国孕妇遗传性耳聋基因突变的常见位点,评价其对于遗传性耳聋产前诊断的实际效果。方法 选取余江县人民医院愿意接受耳
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目的 研究基因芯片技术对于遗传性耳聋基因的检测,确定我国孕妇遗传性耳聋基因突变的常见位点,评价其对于遗传性耳聋产前诊断的实际效果。方法 选取余江县人民医院愿意接受耳聋基因检测的孕妇1824例,采取孕妇的外周血液进行DNA提取,然后采用基因芯片技术检测遗传性耳聋相关基因的表达情况。结果 1824例孕妇中共有78例孕妇检测出至少携带有1种可以引起疾患的致病突变,通过对比芯片结果以及验证聚合酶链反应测序结果,发现78例携带者孕妇2次检测结果吻合,吻合率为100%,具有致病突变基因的孕妇的概率为4.28%。结论
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