【摘 要】
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遗传性代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺
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遗传性代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病,多在儿童时期发病,呈进行性加重,出现不可逆的神经系统损害,甚至死亡。串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢疾病已在国外尤其是欧洲国家广泛应用。在新生儿疾病筛查应用中扩展了筛查疾病谱,提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性,为疾病筛查开辟了新的领域。该技术能够在无症状或症状前期尽早诊断,与传统的筛查方法相比,具有分析速度快、灵敏度高、特异性强的优点,随着人们对各种遗传代谢性疾病机理认识的加深,以及串联质谱技术的日益成熟,将会有更多的疾病可以通过串联质谱进行分析筛查。
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