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尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是具有高度表型异质性的疾病，为常染色体隐性遗传。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变，突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构。去年我院诊断了首例NPD。患者，男，3岁。主因肝脾肿大6个多月，发热7d，咳嗽3d，于2012年3月5日入我院。其父母体健，非近亲结婚，否认家族性及遗传性疾病，母孕健康，无外地疫区的旅居史。患儿系第1胎，第1产，足月产，新法接生，生后无窒息及抢救史。否认结核，肝炎等急慢性病、传染病史，否认外伤史，否认食物药物等过敏史。患者7d前发热