中国家族性肌萎缩侧索硬化患者VAPB基因突变的研究

• 作 者: 张华纲 唐璐 张楠 樊东升
• 机 构: 100191 北京大学第三医院神经内科,100191 北京大学第三医院神经内科,100191 北京大学第三医院神经内科,100191 北京大学第三医院神经内科,
• 出 处: 中华医学杂志
• 发表日期: 2015年95期
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 囊泡相关膜蛋白相关蛋白B 基因 突变

目的

通过对40例中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(VAPB)基因突变检测，探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系。

方法

采集2008至2011年确诊的来自中国大陆16个省、自治区和直辖市40个肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的临床资料。利用PCR技术和直接测序的方法，检测先证者VAPB基因是否存在突变。

结果

40个ALS家系均呈常染色体显性遗传，先证者男女比例为1∶0.7，起病年龄平均(49±12)岁，上肢起病占52.5%，下肢起病占42.5%，球部起病占5.0%。全部40例先证者均未发现存在VAPB基因突变。

结论

本研究为国内首个有关中国ALS患者VAPB基因突变的研究。结果表明，在中国汉族FALS患者中，VAPB基因的致病突变可能是极为罕见。本研究对于研究和完善中国FALS的遗传易感性提供了数据。