【摘 要】
：
目的 介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归.方法 报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献.结果 本例患儿
【机 构】
：
518052,广东医学院附属南山医院新生儿科
论文部分内容阅读
目的 介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归.方法 报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献.结果 本例患儿生后第1天静脉血糖3.86 mmoL/L,微量血糖3.0 mmoL/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0 mmol/L.第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1 mmoL/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8 mmol/L,静脉血糖:13.6 mmoL/L,查胰岛素1.85 mIu/L,C肽0.066 ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变.生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4 mg,每天2次,患儿血糖控制稳定.结论 当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM.磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素.
其他文献
目的探讨非营养性吸吮并抚触对早产儿喂养不耐受及早期生长发育的影响。方法选择2009年4月至2011年3月本院新生儿病房收治、需间断鼻胃管喂养的早产适于胎龄儿,根据入院单双
目的探讨十二指肠悬吊牵引技术在腹腔镜十二指肠吻合手术中的应用价值。方法回顾性分析我院2009年9月至2014年05月应用腹腔镜手术治疗先天性十二指肠梗阻42例患儿的临床资料，依据手术是否采用悬吊牵引技术将所有病例分为两组，即A组(常规手术组)13例：十二指肠隔膜闭锁7例、环形胰腺6例，B组(悬吊牵引组)29例：十二指肠隔膜闭锁16例、十二指肠Ⅱ型闭锁3例、环形胰腺10例。腹腔镜下十二指肠吻合术均采
动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)是冠状动脉疾病发展中最重要的病理基础.细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(extracellular matrix metalloproteinase induder,EMMPRIN)是一种
目的 探讨抚触对足跟采血所致新生儿疼痛的影响.方法 选择我科2010年7～11月出生、需要足跟采血的健康足月新生儿120例,根据出生顺序按男女相同比例分为抚触组和对照组各60例,
目的 膀胱输尿管反流(VUR)和肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)这两个最常见的儿童泌尿系统病理状态同时存在较少见.我院近年收治了5例患儿,结合文献,对其诊断及治疗作一探讨.方法
放疗作为恶性肿瘤的有效治疗手段之一,其中65％左右的肿瘤患者需要进行放疗.在调强放疗(intensitymodulated radiation therapy,IMRT)优化方法中,根据优化过程中使用目标函数的