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线粒体DNA突变与肿瘤发生、发展的研究近年来受到学者的广泛关注.发现在一些人类肿瘤和实验性肿瘤的癌细胞中,mtDNA可发生特异性改变.并有学者提出了以mtDNA突变为基础的肿瘤发生模型.mtDNA突变类型包括核酸片段丢失、硷基修饰及插入突变等.mtDNA的突变可能引起转录异常RNAs,引起线粒体呼吸链电子泄漏和ROS的漏失,使内源性ROS增加.mtDNA诱发细胞突变的另一个可能途径是通过mtDNA分子极其片段在核基因组中整合来实现的.