【摘 要】
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【目的】 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)患者神经纤维瘤发生、发展的分子病理机制。【方法】 将17例NF1和12例非NF1患者的神经纤维瘤标本进行石蜡包埋切片，常规HE染色和NF1蛋白特
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【目的】 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)患者神经纤维瘤发生、发展的分子病理机制。【方法】 将17例NF1和12例非NF1患者的神经纤维瘤标本进行石蜡包埋切片，常规HE染色和NF1蛋白特异性多克隆抗体标记：Western blot检测3例NF1、2例非NF1患者神经纤维瘤和1例正常神经的细胞中NF1蛋白和hTERT蛋白的表达。【结果】 NF1组与非NF1组HE染色无明显差异；NF1特异性多克隆抗体标记显示NF1蛋白的表达率NF1组明显低于非NF1组，Western blot结果显示正常神经组与非NF1组比较，NF1蛋白表达没有明显差异，NF1组NF1蛋白表达明显低于非NF1组和正常神经组；NF1组和非NF1组hTERT蛋白表达明显高于正常神经组，NF1组和非NF1组比较hTERT蛋白表达差异无显著性意义。【结论】 实验结果提示NF1患者神经纤维瘤的形成除了与NF1蛋白表达缺失，肿瘤抑制作用减弱有关外还与hTERT蛋白表达增加，端粒酶活性增高有关；而非NF1患者神经纤维瘤的形成与hTERT蛋白表达增加，端粒酶活性增高有关，与NF1蛋白表达缺失无关。
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