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目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法取孕妇羊水5m l提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列（STR）作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR扩增后将PCR产物在测序仪上进行检测,然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。结果21三体胎儿PCR产物呈现现的峰图与正常胎儿的有所不同。结论应用QF-PCR方法产前诊断DS等染色体数目异常的优点在于：①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无