探讨伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因突变情况、突变阳性患者临床特征及ASXL2基因突变与c-kit基因突变的关系。
方法采用PCR扩增产物片段直接测序分析法，检测59例伴AML1-ETO融合基因初发AML患者ASXL2基因第11、12外显子编码区突变情况，比较ASXL2基因突变阳性和阴性组患者的临床特征、生存及c-kit基因突变情况。
结果59例患者中7例存在ASXL2突变，突变率为11.9%。ASXL2基因突变阳性组患者初诊时外周血红蛋白浓度中位数为56.2（38.0~ 72.0）g/L，显著低于ASXL2突变阴性组患者的69.0（37.2~ 154.0）g/L，差异有统计学意义（P=0.038）；外周血WBC、PLT、嗜酸粒细胞比例、骨髓原始细胞比例与ASXL2突变阴性组相比，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。两组均未见肝、脾、中枢神经系统浸润；淋巴结不同程度肿大，但ASXL2基因突变阳性、阴性两组间差异无统计学意义（P=0.859）。免疫表型分析显示：ASXL2基因突变阳性组CD33表达显著低于阴性组（P=0.033）；两组患者均未表达cCD3，CD117、cMPO、HLA-DR、CD34、CD38、CD13、CD44、CD15、CD64、CD11b、CD56、CD19、cCD79a、CD7两组表达差异均无统计学意义（P值均>0.05）。ASXL2基因突变阳性与阴性组患者总缓解率、总生存时间差异均无统计学意义（P值分别为0.577、0.631）。两组c-kit基因突变检出率分别为14.3％和29.4%，差异无统计学意义（P=0.697）。
结论该组伴AML1- ETO融合基因AML患者ASXL2基因突变率为11.9%。ASXL2突变阳性患者外周血红蛋白浓度、CD33表达方面呈现一定的临床特征。ASXL2基因突变与c-kit基因变突可能没有特定的关联性。