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孤独症是儿童时期广泛性发育障碍中最为典型和常见的一种疾病，以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征。孤独症对儿童产生明显的影响，如学习障碍、人际交往困难、自我伤害行为等，是一类由多因素导致的综合征，一般在3岁前发病。该文通过X染色体、结节性硬化症、钙离子依赖的分泌激活蛋白2、GRIR2基因、SLC25A12基因以及一些母亲自身抗体来探讨染色体和基因与孤独症的相关性，并从围生期孕妇和胎儿情况、双亲精神病史和家庭经济条件、麻疹风疹腮腺炎三联疫苗接种史方面探讨孤独症相关的发病