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目的 探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况.方法 对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析.结果 在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48％.其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例.结论 染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义.