【摘 要】
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肯尼迪病(Kennedy′s disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),病因为X染色体上雄激素受体(androgen receptor,AR)基因外显子1中CAG重
【机 构】
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北京中医药大学,北京中医药大学东直门医院
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肯尼迪病(Kennedy′s disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),病因为X染色体上雄激素受体(androgen receptor,AR)基因外显子1中CAG重复扩增,属于目前已知的9种poly-Q疾病中的一种[1]。该病为X染色体隐性遗传,是一种罕见的神经科疾病,其特点是四肢近端肌肉无力和萎缩,肌束纤颤以及延髓受累[2]。据统计平均起病年龄为44岁,人群发病率为0.09/10万,患病率为1.6/10万[3]。本案病
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